Kartierung des menschlichen Genoms: 200 $, 2 Tage, doppelt so schnell

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Wenn der Preis sinkt und die Geschwindigkeit zunimmt, wird es in den nächsten Jahren eine Zeit geben, in der das Genom eines jeden kartiert und gespeichert werden könnte. Dies ist eine transhumanistische Traumlandschaft, denn das Analysieren und Vergleichen der Genstruktur eines jeden wäre eine Goldgrube an Daten, die als Weg zur Unsterblichkeit angesehen würden. ⁃ TN-Editor

Das menschliche Genom besteht aus mehr als 6 Milliarden Buchstaben, und jede Person hat eine einzigartige Konfiguration von As, Cs, Gs und Ts – den molekularen Bausteinen, aus denen die DNA besteht. Früher kostete es viel Geld, Zeit und Mühe, die Reihenfolge all dieser Buchstaben zu bestimmen. Das Human Genome Project dauerte 13 Jahre und Tausende von Forschern. Die Endkosten: 2.7 Milliarden Dollar.

Dieses Projekt von 1990 leitete das Zeitalter der Genomik ein, das Wissenschaftlern hilft, genetische Treiber von Krebs und vielen Erbkrankheiten zu enträtseln und gleichzeitig die Entwicklung von zu fördern DNA-Tests für zu Hause, neben vielen anderen Fortschritten. Als nächstes begannen die Forscher mit der Sequenzierung weiterer Genome: von Tieren, Pflanzen, Bakterien und Viren. Vor zehn Jahren kostete es etwa 10,000 Dollar für Forscher ein menschliches Genom sequenzieren. Vor ein paar Jahren fiel das auf 1,000 Dollar. Heute sind es etwa 600 Dollar.

Jetzt wird die Sequenzierung noch billiger. Eine Lohe Industrie-Event Heute stellte der Genomik-Gigant Illumina in San Diego seine bisher schnellsten und kosteneffizientesten Sequenziermaschinen vor, die NovaSeq X-Serie. Das Unternehmen, das rund 80 Prozent des DNA-Sequenzierungsmarktes weltweit kontrolliert, glaubt, dass seine neue Technologie die Kosten auf nur 200 US-Dollar pro menschlichem Genom senken und gleichzeitig eine Auslesung mit doppelter Geschwindigkeit ermöglichen wird. Francis deSouza, CEO von Illumina, sagt, dass das leistungsstärkere Modell in der Lage sein wird, 20,000 Genome pro Jahr zu sequenzieren; seine aktuellen Maschinen können etwa 7,500 tun. Illumina wird heute mit dem Verkauf der neuen Maschinen beginnen und sie im nächsten Jahr ausliefern.

„Wenn wir auf das nächste Jahrzehnt blicken, glauben wir, dass wir in die Ära der Genommedizin eintreten, die zum Mainstream wird. Dazu ist die nächste Generation von Sequenzern erforderlich“, sagt deSouza. „Wir brauchen Preispunkte, um weiter zu sinken, um Genommedizin und Genomtests viel breiter verfügbar zu machen.“

Sequenzierung hat dazu geführt genetisch zielgerichtete Medikamente, Blutproben, die können Krebs früh erkennen, und Diagnosen für Menschen mit seltenen Krankheiten die lange nach Antworten gesucht haben. Wir können uns auch bei der Sequenzierung bedanken Covid-19 Impfungen, mit dessen Entwicklung Wissenschaftler im Januar 2020 begannen, sobald die erste Blaupause des Virusgenoms erstellt worden war. In Forschungslabors ist die Technologie für ein besseres Verständnis von Krankheitserregern und der menschlichen Evolution unverzichtbar geworden. Aber es ist noch nicht allgegenwärtig in der Medizin. Das liegt zum Teil am Preisschild. Während es für Wissenschaftler rund 600 Dollar kostet, eine Sequenzierung durchzuführen, können klinische Interpretation und genetische Beratung den Preis für Patienten auf ein paar tausend Dollar treiben – und die Versicherung deckt es nicht immer.

Ein weiterer Grund ist, dass es für gesunde Menschen noch nicht genügend Beweise für den Nutzen gibt, um zu beweisen, dass sich die Genomsequenzierung lohnt. Derzeit ist der Test hauptsächlich auf Menschen mit bestimmten Krebsarten oder nicht diagnostizierten Krankheiten beschränkt – obwohl in zwei neueren Studien dies der Fall ist 12 zu 15 Prozent der gesunden Menschen, deren Genome sequenziert wurden, hatten am Ende eine genetische Variation, die zeigte, dass sie ein erhöhtes Risiko für eine behandelbare oder vermeidbare Krankheit hatten, was darauf hindeutet, dass die Sequenzierung eine Frühwarnung sein kann.

Im Moment werden Forscher – nicht Patienten – wahrscheinlich am meisten von der billigen Sequenzierung profitieren. „Darauf haben wir lange gewartet“, sagt Stacey Gabriel, Chief Genomics Officer am Broad Institute von MIT und Harvard, über die neuen Verbesserungen. „Mit stark reduzierten Kosten und stark erhöhter Sequenzierungsgeschwindigkeit können wir viel mehr Proben sequenzieren.“ Gabriel ist nicht mit Illumina verbunden, aber das Broad Institute ist so etwas wie ein Power-User von Illumina. Das Institut verfügt über 32 der bestehenden Maschinen des Unternehmens und hat sequenziert mehr als 486,000 Genome seit seiner Gründung im Jahr 2004.

Gabriel sagt, dass es eine Reihe von Möglichkeiten gibt, wie Forscher zusätzliche Sequenzierungsleistung anwenden können. Einer besteht darin, die Vielfalt genomischer Datensätze zu erhöhen, da dies bei der überwiegenden Mehrheit der DNA-Daten der Fall ist stammen von Menschen europäischer Abstammung. Das ist ein Problem für die Medizin, denn verschiedene Bevölkerungsgruppen können unterschiedliche krankheitsverursachende genetische Variationen aufweisen, die mehr oder weniger verbreitet sind. „Es gibt wirklich ein unvollständiges Bild und eine behinderte Fähigkeit, diese Erkenntnisse zu übersetzen und auf die gesamte Bevölkerungsvielfalt der Welt anzuwenden“, sagt Gabriel.

Eine andere besteht darin, die Größe genetischer Datensätze zu erhöhen. In den frühen 2000er Jahren, als das Broad Institute ein Projekt zur Suche nach Genen im Zusammenhang mit Schizophrenie startete, verfügten die Forscher über 10,000 Genome von Menschen mit dieser Krankheit, was nicht viele Erkenntnisse lieferte, sagt Gabriel. Jetzt haben sie mehr als 150,000 angehäuft.

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